Tiên lượng cho bệnh xơ tủy nguyên phát theo di truyền
Tiên lượng khả năng mắc bệnh xơ tủy nguyên phát và tỷ lệ sống sót để có phương án theo dõi, chăm sóc, điều trị phù hợp.
Căn cứ vào các yếu tố thực thể theo thang điểm: 1. Phân loại xét nghiệm Karyotype* Rủi ro rất cao: 2 Bất lợi: 1 Thuận lợi: 0 2. Đột biến không có CALR tương đồng với loại 1: 1 3. Đột biến nguy cơ phân tử cao (HMR - High molecular risk): 1 × số đột biến Đột biến ASXL1 Đột biến SRSF2 Đột biến U2AF1 Q157
Tính tổng điểm và tra cứu theo bảng: Điểm Kết luận 0: Nguy cơ thấp, tỷ lệ sống sót 5 năm: 94% 1: Nguy cơ trung bình thấp, tỷ lệ sống sót 5 năm: 73% 2: Nguy cơ trung bình, tỷ lệ sống sót 5 năm: 40% 3 đến 6: Nguy cơ cao, tỷ lệ sống sót 5 năm: 14%
*Chi tiết phân loại xét nghiệm Karyotype: Rủi ro rất cao (Very High Risk - VHR): một hoặc nhiều bất thường của -7, i(17q), inv(3)/3q21, 12p-/12p11.2, 11q-/11q23 hoặc các thể ba nhiễm sắc thể thường khác không bao gồm +8/+9) Thuận lợi: bình thường hoặc bất thường duy nhất +9, 13q-, 20q-, chuyển đoạn/nhân đôi nhiễm sắc thể 1 hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm -Y. Bất lợi: các bất thường không thuộc 2 nhóm trên
1. Tefferi A, Guglielmelli P, Nicolosi M, et al. GIPSS: genetically inspired prognostic scoring system for primary myelofibrosis. Leukemia 2018; 32:1631.